Aan je familie vertellen

Je familieleden vertellen dat zij mogelijk een ernstige, erfelijke aandoening hebben of bij zich dragen zal niet gemakkelijk zijn. Mogelijk heb je wat tijd nodig om te bedenken of en hoe je dit slechte nieuws gaat brengen, zeker als het familieleden zijn waar je een wat minder nauwe band mee hebt.

Waarom moet je het aan je familie vertellen?

Als bij jou de ziekte van Fabry geconstateerd is, zijn er twee belangrijke redenen waarom je zou moeten overwegen om dat met je directe en verdere familie te bespreken.

  • Aangezien de ziekte van Fabry een erfelijke aandoening is, is het zeer waarschijnlijk dat anderen in je familie deze ziekte ook hebben of drager ervan zijn. Door je familie op de hoogte te stellen, bied je hun een kans op vroegtijdige ontdekking (en behandeling).
  • Familieleden die goed geïnformeerd zijn over de ziekte van Fabry, zullen meer begrip voor jouw situatie kunnen opbrengen en een waardevolle bron van steun kunnen zijn.

Tips voor het gesprek met je familie

Omdat ook verre bloedverwanten het afwijkende gen bij zich kunnen dragen en je dit gevoelige onderwerp wellicht ook moet bespreken met familieleden die je niet persoonlijk kent, is enige tact geboden:

  • Bereid je goed voor, zodat je zo veel mogelijk over de ziekte van Fabry kunt vertellen.
  • Wees erop voorbereid dat je vragen krijgt, en als je op een vraag geen antwoord hebt, wees dan niet bang om dat te zeggen.
  • Geef zo veel mogelijk informatiebronnen (bijvoorbeeld de website van de FSIGN).
  • Respecteer ieders privacy; laat betrokkenen zelf beslissen wie uit hun omgeving zij nog meer op de hoogte willen stellen.

Hoofdpunten om te vertellen over de ziekte van Fabry

Om je een leidraad te geven in het gesprek met familieleden, staan hieronder de antwoorden op vragen die je waarschijnlijk het eerst gesteld zullen worden.

Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening; dat betekent dat ze wordt doorgegeven van ouder op kind en dat binnen een familie meerdere personen deze aandoening kunnen hebben of drager ervan kunnen zijn. Als iemand het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt erft, is de kans groot dat zijn of haar lichaam onvoldoende van het enzym alfa-galactosidase A, ook wel alfa-GAL genoemd, kan produceren. Dit enzym is onmisbaar bij het in bepaalde cellen afbreken van een stof die globotriaosylceramide of GL-3 heet. Als deze stof niet of onvoldoende wordt afgebroken, stapelt deze zich op in de cellen en ontstaat er schade aan diverse organen. De ziekte uit zich in de vorm van vaak pijnlijke symptomen en over de jaren steeds verder afnemende gezondheid.

Wat zijn de symptomen? 

In een vroeg stadium van de ziekte van Fabry kunnen onder andere de volgende verschijnselen optreden.

  • branderige pijn en gevoel van ongemak (met name in handen en voeten);
  • maagdarmklachten en buikpijn;
  • vermoeidheid;
  • niet of onvoldoende kunnen transpireren, geen lichamelijke inspanning kunnen verdragen;
  • rood-paarsige huiduitslag (voornamelijk in het “zwembroekgebied”);
  • depressiviteit.

Op latere leeftijd kunnen mensen met de ziekte van Fabry ernstige gezondheidsproblemen krijgen, onder andere in de vorm van nier- en hartfalen en herseninfarcten op relatief jonge leeftijd.

Waarom zou ik me druk moeten maken over de ziekte van Fabry? 

De ziekte van Fabry is een “familieziekte”, dus als iemand in een familie de ziekte van Fabry heeft, is de kans dat zijn of haar bloedverwanten deze aandoening ook hebben aanzienlijk vergroot. Omdat het hier om een ernstige ziekte gaat en een vroege diagnose tijdige en adequate medische begeleiding mogelijk maakt, is het van groot belang dat een hele familie zich laat onderzoeken als de ziekte van Fabry daarin voorkomt.

Wat moet ik doen om erachter te komen of ik de ziekte van Fabry heb?

Of je nu wel of niet symptomen van de ziekte van Fabry hebt of denkt te hebben: als deze aandoening in je familie voorkomt is het raadzaam om met je huisarts te gaan praten. Hij of zij kan je verwijzen naar de juiste specialisten om hier verder onderzoek naar te doen.

Erfelijkheidsadvies voor families

Als de ziekte van Fabry in je familie voorkomt, is het raadzaam om met je arts te gaan praten.